遺傳

遺傳的決定因子為染色體（Chromosomes），位於細胞核，由基因組成，而基因則由DNA構成
性別的決定關鍵為父親（父親為XY，母親為XX，得到Y為男孩，得到X為女孩）

• 遺傳基因可分為顯性特質與隱性特質

1. 顯性特質：較常出現在後代的特質
2. 隱性特質：不常出現在後代的特質

• 遺傳性疾病是指遺傳因素佔主要發病原因某些疾病，基因造成的遺傳疾病依類型分列如下：

1. 隱性遺傳疾病：父母的基因配對為Aa及Aa，如：鎌刀型貧血症、地中海貧血、白化症、苯酮尿症
2. 顯性遺傳疾病：父母的基因配對為Aa及aa，亨丁頓舞蹈症、軟骨症
3. 體染色體異常：指性染色體以外的體染色體中有數目異常或結構上的缺陷，如：唐氏症
4. 性染色體異常：指第23對性染色體發生變異
• XO（女性少一個X）：第23對染色體為XO，即透納氏症候群
• XXX（女性多一個X）：第23對染色體為XXX，發展較遲緩（但可由後天多加培養而糾正）
• XXY（男性多一個X）：第23對染色體為XXY，即克萊費德氏症候群
• XYY（男性多一個Y）：第23對染色體為XYY，更為男性化

• 性聯遺傳：

1. 性聯隱性遺傳：指一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病，如蠶豆症、色盲、血友病
2. 性聯顯性遺傳：父母任何一方為病患者便有可能傳到後代

• 遺傳疾病介紹：

1. 亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease）：是一種遺傳性神經退行性疾病，大約在30歲以前都不會有病徵的出現，病發時會無法控制四肢，就像手舞足蹈一樣。該疾病由美國醫學家喬治‧亨丁頓於1872年發現，因而得名
2. 軟骨症：軟骨發育不全症屬體染色體顯性的遺傳模式，具有完全的遺傳外顯率（complete penetrance）。致病原因定位於第四對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」的基因發生缺陷，因此當骨骼（長骨）的生長由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨時受到阻礙，長骨就無法像正常一般的成長，導致軟骨發育不全症個案的手腳看起來特別的短
3. 唐氏症：又名「先天愚型」，由於各國患者的面容有相似的特徵，唐氏綜合症病人也被俗稱為「國際人」。其包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智力障礙等情況。唐氏綜合症患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每733個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕
4. 鎌刀型貧血症：是一種常發生在非洲人種的疾病。異常基因的同型合子使紅血球細胞中帶有異常血紅素。這個異常的血紅素會使紅血球細胞呈似鐮刀的形狀，在溶氧量較低的小血管中就會發生溶血現象。擁有這種異常基因的異型合子的個體對瘧疾具抵抗力，故在非洲的瘧疾肆虐的區域，異型合子的個體具生存的優勢
5. 地中海貧血：是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關，患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活；在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型
6. 苯酮尿症：是一種常見的遺傳性疾病（新生兒的發生率為1/12000）。造成的原因為代謝苯胺基丙酸這種胺基酸的酵素產生缺陷所致。若沒有在小時候就偵測出此病症的話，會導致腦力發育的障礙，從而影響患者的大腦發育，引起智力障礙和癲癇，並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等徵狀
7. 透納氏症候群（Turners syndrome）：也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良，在女孩中該疾病的患病率是1/2500，臨床病徵包括身材矮小、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、頸蹼，性功能不能正常發展
8. 克萊費德氏症候群（Klinefelters syndrome）
9. 蠶豆症（favism）：蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD，所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應，這種溶血反應若未經治療可能導致死亡，因為吃到蠶豆（fava beans）可能發病溶血，所以俗稱蠶豆症（favism）。G6PD的基因就是位於X染色體上，所以蠶豆症是性聯遺傳，但只要有一個X染色體上的G6PD基因的是正常的，G6PD的功能就完全表現，而不會表現出蠶豆症體質，所以是隱性遺傳
10. 色盲（Colorblind）：色盲是一種性聯遺傳隱性疾病，因此很少有女性是色盲，但是大約有1/10的男性皆有不同程度的色盲
11. 血友病（Hemophilia）：A型血友病（Hemophilia A）在男性新生兒中的發生率為1/10000，發生缺陷的蛋白質為第VIII凝血因子，為血液凝結時所必需的因子。罹病的個體需要注射凝血因子或輸血以避免內出血的情形。現有利用遺傳工程技術製造的凝血因子

• 孟德爾（Gregor Johann Mendel）：從事了長達八年的豌豆雜交實驗，有遺傳學之父之稱