2012-03-05

遺傳

遺傳的決定因子為染色體(Chromosomes),位於細胞核,由基因組成,而基因則由DNA構成
性別的決定關鍵為父親(父親為XY,母親為XX,得到Y為男孩,得到X為女孩)
  • 遺傳基因可分為顯性特質隱性特質
  1. 顯性特質:較常出現在後代的特質
  2. 隱性特質:不常出現在後代的特質
  • 遺傳性疾病是指遺傳因素佔主要發病原因某些疾病,基因造成的遺傳疾病依類型分列如下:
  1. 隱性遺傳疾病:父母的基因配對為Aa及Aa,如:鎌刀型貧血症、地中海貧血、白化症、苯酮尿症
  2. 顯性遺傳疾病:父母的基因配對為Aa及aa,亨丁頓舞蹈症、軟骨症
  3. 體染色體異常:指性染色體以外的體染色體中有數目異常或結構上的缺陷,如:唐氏症
  4. 性染色體異常:指第23對性染色體發生變異
    • XO(女性少一個X):第23對染色體為XO,即透納氏症候群
    • XXX(女性多一個X):第23對染色體為XXX,發展較遲緩(但可由後天多加培養而糾正)
    • XXY(男性多一個X):第23對染色體為XXY,即克萊費德氏症候群
    • XYY(男性多一個Y):第23對染色體為XYY,更為男性化
  • 性聯遺傳
  1. 性聯隱性遺傳:指一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病,如蠶豆症、色盲、血友病
  2. 性聯顯性遺傳:父母任何一方為病患者便有可能傳到後代
  • 遺傳疾病介紹:
  1. 亨丁頓舞蹈症(Huntington's disease):是一種遺傳性神經退行性疾病,大約在30歲以前都不會有病徵的出現,病發時會無法控制四肢,就像手舞足蹈一樣。該疾病由美國醫學家喬治‧亨丁頓於1872年發現,因而得名
  2. 軟骨症:軟骨發育不全症屬體染色體顯性的遺傳模式,具有完全的遺傳外顯率(complete penetrance)。致病原因定位於第四對染色體上的「纖維芽細胞生長因子接受體」的基因發生缺陷,因此當骨骼(長骨)的生長由兩端的軟骨生長區向中間形成硬骨時受到阻礙,長骨就無法像正常一般的成長,導致軟骨發育不全症個案的手腳看起來特別的短
  3. 唐氏症:又名「先天愚型」,由於各國患者的面容有相似的特徵,唐氏綜合症病人也被俗稱為「國際人」。其包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智力障礙等情況。唐氏綜合症患病機率高低與人種,生活水準等沒有直接聯繫,估計每733個新生兒就有一個患有唐氏綜合症,高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕
  4. 鎌刀型貧血症:是一種常發生在非洲人種的疾病。異常基因的同型合子使紅血球細胞中帶有異常血紅素。這個異常的血紅素會使紅血球細胞呈似鐮刀的形狀,在溶氧量較低的小血管中就會發生溶血現象。擁有這種異常基因的異型合子的個體對瘧疾具抵抗力,故在非洲的瘧疾肆虐的區域,異型合子的個體具生存的優勢
  5. 地中海貧血:是一種先天的血液疾病,和父母的遺傳有關,患者的紅血球較脆弱且容易死亡,其帶氧能力亦不足,超過某種程度無法正常生活;在結婚以前健康檢查可以篩選出來,是一種隱性基因遺傳,患者紅血球的體積較正常細胞小,且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型
  6. 苯酮尿症:是一種常見的遺傳性疾病(新生兒的發生率為1/12000)。造成的原因為代謝苯胺基丙酸這種胺基酸的酵素產生缺陷所致。若沒有在小時候就偵測出此病症的話,會導致腦力發育的障礙,從而影響患者的大腦發育,引起智力障礙和癲癇,並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等徵狀
  7. 透納氏症候群(Turners syndrome):也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良,在女孩中該疾病的患病率是1/2500,臨床病徵包括身材矮小、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、頸蹼,性功能不能正常發展
  8. 克萊費德氏症候群(Klinefelters syndrome)
  9. 蠶豆症(favism):蠶豆症的患者因為體內缺乏G6PD,所以在踫到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時可能引起溶血反應,這種溶血反應若未經治療可能導致死亡,因為吃到蠶豆(fava beans)可能發病溶血,所以俗稱蠶豆症(favism)。G6PD的基因就是位於X染色體上,所以蠶豆症是性聯遺傳,但只要有一個X染色體上的G6PD基因的是正常的,G6PD的功能就完全表現,而不會表現出蠶豆症體質,所以是隱性遺傳
  10. 色盲(Colorblind):色盲是一種性聯遺傳隱性疾病,因此很少有女性是色盲,但是大約有1/10的男性皆有不同程度的色盲
  11. 血友病(Hemophilia):A型血友病(Hemophilia A)在男性新生兒中的發生率為1/10000,發生缺陷的蛋白質為第VIII凝血因子,為血液凝結時所必需的因子。罹病的個體需要注射凝血因子或輸血以避免內出血的情形。現有利用遺傳工程技術製造的凝血因子
  • 孟德爾(Gregor Johann Mendel):從事了長達八年的豌豆雜交實驗,有遺傳學之父之稱

2 則留言:

  1. 您好,雖然僅是小錯誤但還是說一聲

    4.性染色體異常
    XYY(男性多一個X)→應改為男性多一個Y

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